- A Duchenne-szindróma egy izomgyengeséggel és -sorvadással járó genetikai betegség, amely szinte kizárólag fiúkat érint.
- Az első tünetek már a mozgásfejlődésnél megmutatkozhatnak, biztosabban pedig 2-4 éves kor között lehet felismerni.
- A Duchenne-szindróma nem gyógyítható, de bizonyos kezelésekkel lassítható a tünetek romlása.
A Duchenne-szindróma vagy Duchenne-féle izomdisztrófia egy súlyos genetikai betegség, amit még mindig kevesen ismernek. Ez az izmokat érintő, izomgyengeséggel és izomsorvadással járó betegség becslések szerint Európában százezerből hat gyereket érint és szinte kizárólag fiúk szenvednek benne– bár ritkább esetben a génhibát hordozó lányoknál is okozhat enyhébb tüneteket.
A tünetek elsősorban a mozgást érintik, de a vádli állapota is árulkodó lehet: az ilyen jelek korai felismerése kulcsfontosságú ahhoz, hogy az érintett gyerekek megkaphassák a szükséges kezelést.
Már kiskorban megmutatkozik: a Duchenne-szindróma tünetei
Mivel a Duchenne-szindróma – például az ALS-hez hasonlóan – izomzatot érinti, a tünetek is főleg a mozgással függnek össze. Bár a legtöbb esetben 2-5 éves kor között mutat tüneteket, a beszámolók szerint már korábban észlelni lehet a jeleket.
A betegség szinte kizárólag a fiúkat érinti
Sok érintett baba a kortársakhoz képest elmarad a mozgásfejlődési mérföldkövekben, ugyanakkor vannak olyan gyerekek is, akik kezdetben még a megfelelő időpontban tanulnak ülni és mászni.
Korai figyelmeztető jel lehet, ha a gyerek nehezen tartja és forgatja a fejét, vagy ha nehezen, csak kezei segítségével tudnak felállni a földről. Szintén gyanúra adhat okot, ha egy gyerek 15 hónapos koráig nem kezd el járni, vagy ha később láthatóan nehézséget okoz számára a járás vagy futás.
A Duchenne-szindróma tüneteiért kattints a galériára!
Milyen prognózisa lehet a Duchenne-szindrómának?
A Duchenne-szindrómát genetikai vizsgálattal, ritkábban izombiopsziával igazolják. Jelenleg nem gyógyítható, progresszív betegségről van szó, de kezeléssel jelentősen lassítható az előrehaladása és javítható az életminőség.
A kezelés részei:
- kortikoszteroidok adagolása (lassítják az izomgyengeség romlását)
- gyógytorna és fizioterápia
- légzésfunkciók támogatása
- szívgyógyszerek adagolása a szívizom védelmére
- célzott génterápiás kezelések
Az elmúlt években a kezeléseknek köszönhetően sokat javult a betegség prognózia. Míg régebben, kezelés nélkül gyakran csak a 20-as évekig terjedt a betegek várható élettartama, ma már a 40 vagy anál idősebb kort is megélhetik az érintettek.
A korai diagnózis kulcsfontosságú, hiszen így előzhetőek meg a leghatékonyabban azok a szív- és légzőrendszeri betegségek, melyek a leggyakoribb halálokoknak számítanak.
Forrás: ClevelandClinic Fotó: Getty Images, Unsplash
Kövesd a Marie Claire-t a Google hírekben!
