- A Huntington-kór ritka idegrendszeri betegség, amely könyörtelenül pusztítja az agysejteket.
- A diagnózis után a betegség általában tizenöt-húsz éven belül halálhoz vezet.
- Egy friss, kísérleti génterápiával azonban sikerült lassítani a Huntington-kór terjedését, így reményt kaphatnak azok a családok, akik generációkon át a betegség árnyékában éltek.
Az orvosok a napokban arról számoltak be, hogy sikerült lassítaniuk az egyik legkegyetlenebb idegrendszeri betegség, a Huntington-kór terjedését. Ez a ritka, örökletes neurodegeneratív megbetegedés könyörtelenül pusztítja az agysejteket, tünetei a demenciára, a Parkinson-kórra és az ALS-re emlékeztetnek.
A diagnózis után a betegség általában alig 15-20 éven belül az érintettek életét követeli, a friss eredmény azonban végre reménykedésre adhat okot.
Mi is az a Huntington-kór?
A Huntington-kórt egy hibás gén okozza. Ha ezt az egyik szülő hordozza, ötven százalék az esély arra, hogy a gyermek is örökli. A génhibából származó fehérje pedig fokozatosan pusztítja az idegsejteket. Az első tünetek általában a beteg harmincas, negyvenes éveiben jelentkeznek, és az alábbiak lehetnek:
- viselkedés- és hangulatváltozások
- memóriazavar, koordinációs nehézségek
- izomrángások, majd fokozatos mozgásképtelenség
A diagnózis után a betegség jellemzően tizenöt-húsz éven belül halálhoz vezet. Ezért olyan óriási a jelentősége annak, hogy most felcsillant a remény a tünetek késleltetésére vagy akár a kór megelőzésére.
Megérkezett a forradalmi áttörés
A londoni University College kutatócsoportjának egy kísérleti génterápiával átlagosan 75%-kal sikerült lassítaniuk a Huntington-kór terjedését. Amit eddig egy év alatt veszített volna a beteg, az most négy év alatt következik be – így akár évtizedeket is nyerhet, ráadásul jelentősen javulhat az életminősége.
„Soha a legmerészebb álmainkban sem számítottunk volna ilyen nagy eredményre”, fogalmazott Sarah Tabrizi professzor, a kutatás vezetője.
Hogyan működik az új terápia?
A kezelés egyetlen adagos génterápiát jelent, amelyet egy hosszú, 12-18 órás agyműtét során juttatnak be az agyba. Egy biztonságos vírus viszi be a módosított DNS-t, amely átprogramozza az idegsejteket. A sejtek ezután maguk állítják elő azt a molekulát, amely gátolja a hibás fehérje képződését.
Az eddigi eredmények alapján
- az agysejtpusztulás mérhetően lelassult
- a mozgás és a gondolkodás hosszabb ideig megőrizhető
- egyes betegek még vissza is térhettek a munkájukhoz
A kutatók bíznak benne, hogy egyetlen kezelés egész életre szólhat, az agysejtek ugyanis nem cserélődnek úgy, mint a vér- vagy bőrsejtek.
Génterápia hozott áttörést a Huntington-kór kezelésében
Új korszak kapujában
Bár a terápia ára várhatóan rendkívül magas lesz, a kutatók szerint mérföldkőhöz értünk. A génterápiák általában drágák, de tartós hatásuk miatt hosszú távon megfizethetőek lehetnek.
A következő cél a „nulladik stádiumú” páciensek kezelése – vagyis azoké, akik hordozzák a gént, de még nem mutatnak tüneteket. Ha sikerül náluk megfékezni a Huntington-kór kialakulását, az valóban forradalmi változást hozhat el.
Az áttörés ráadásul nem csupán tudományos siker: reményt ad azoknak a családoknak, amelyek generációkon át a betegség árnyékában éltek. Tehát a kutatás legfőbb ajándéka talán az a hit, hogy még az örökölt végzet sem feltétlenül megváltoztathatatlan.
Forrás: BBC Fotó: Getty Images
