- Egy nyolcéves amerikai kislánynál a rendkívül ritka Sanfilippo-szindróma C típusát diagnosztizálták, amelyet gyakran gyermekkori demenciának is neveznek.
- A betegség fokozatosan károsítja az agyat, és idővel a beszéd, a járás, valamint az emlékezőképesség elvesztéséhez vezethet.
- A családtagok minden lehetőséget megragadnak, hogy közös élményeket szerezzenek, a kutatások támogatásáért is aktívan dolgoznak.
A gyermekkori demencia ritka genetikai rendellenességek összefoglaló neve, ezek fokozatosan károsítják az agy működését. Ide tartozik a Sanfilippo-szindróma, más néven III-as típusú mukopoliszacharidózis is.
A betegség során a szervezet nem képes megfelelően lebontani bizonyos összetett cukormolekulákat, amelyek idővel felhalmozódnak a sejtekben, különösen az idegrendszerben. Ennek következtében fokozatosan romlanak a kognitív képességek, a mozgás és a kommunikáció.
Ezek voltak az első jelek a nyolcéves Elle esetében
Elle Walline ma kívülről sok tekintetben olyan, mint bármelyik nyolcéves gyermek. Szeret énekelni, táncolni, ölelgetni az embereket, és tele van életörömmel.
Szülei azonban tudják, hogy egy rendkívül ritka betegség árnyékolja be a jövőjét.
A kislánynál a Sanfilippo-szindróma C típusát állapították meg, amely a betegség egyik legritkább formája. A család szerint világszerte mindössze körülbelül húsz gyermek él ezzel a diagnózissal.
A Sanfilippo-szindróma első tünetei gyakran nem látványosak. A gyermek fejlődése lelassul, nehezebbé válhat az új dolgok elsajátítása, romlik a figyelem és a viselkedés szabályozása, később megjelenhetnek memóriazavarok, valamint a beszéd és a mozgás fokozatos hanyatlása is.
A betegség fokozatos leépülést okozhat
A betegség fokozatosan károsítja az agyat, és idővel a beszéd, a járás, valamint az emlékezőképesség elvesztéséhez vezethet.
A Sanfilippo-szindróma jelenleg nem gyógyítható. A betegség előrehaladtával sok gyermek elveszíti a beszéd, a járás és az önálló életvitel képességét, és sajnos sok érintett nem éri meg a felnőttkort.
Elle szülei ezért tudatosan arra törekednek, hogy minél több közös élményt szerezzenek lányukkal.
„Azt szeretnénk, hogy Elle a lehető legteljesebb életet élhesse. Hogy minél több emléket szerezzen, amíg még megőrizheti őket” – fogalmaz édesanyja.
A család másoknak is reményt szeretne adni
Elle édesanyja és édesapja azért is dolgoznak, hogy nagyobb figyelem irányuljon a Sanfilippo-szindrómára.
Adománygyűjtéssel támogatják azokat a kutatásokat, amelyek új kezelési lehetőségeket biztosítanak, és bíznak benne, hogy a jövőben más családoknak nem kell majd ugyanilyen nehéz helyzettel szembenézniük.
Bár a betegség jelenleg nem gyógyítható, a szakemberek szerint a korai felismerés és a megfelelő támogató ellátás sokat segíthet az érintett gyermekek és családjaik életminőségének javításában.
Forrás: UpNorthLive Fotó: Unsplash
Kövesd a Marie Claire-t a Google hírekben!
