- Miért fontos az autizmus spektrumzavar most felfedezett négy új altípusa?
- Egy személyközpontú módszer segítségével azonosították a klinikailag is jól eltérő altípusokat.
- A genetikai háttér az, ami a legnagyobb szerepet játssza az autizmus kialakulásában.
Végre kezünkben a kulcs, amely segíthet jobban megérteni, diagnosztizálni és kezelni az autizmus-spektrumzavart! A Princeton Egyetem és a Simons Foundation kutatói négy biológiailag elkülöníthető altípust azonosítottak az autizmus spektrumon belül.
Több mint ötezer gyermek adatait elemezték egy új számítógépes modell segítségével, így jutottak az áttörést jelentő eredményekhez, melyek a Nature Genetics című tudományos lapban jelentek meg.
Személyre szabott szemlélet
A kutatásban több mint 230 különböző jellemzőt vizsgáltak egyénenként, nem csak egy-egy tulajdonságot. Ez a személyközpontú, vagy inkább egyénre szabott módszer tette lehetővé, hogy értelmezhető és klinikailag is releváns altípusokat azonosítsanak.
Ezekhez a most megtalált autizmus altípusokhoz genetikailag is eltérő mintázatok társulnak. (Tehát továbbra is kizárja minden mérvadó kutatás, hogy az oltásoknak bármi köze lenne az autizmus-spektrumzavar kialakulásához.)
Az autizmus négy új altípusa
1. Társas és viselkedési kihívások
Ennél a csoportnál jelennek meg legerősebben azok a jegyek, amit általában az autizmus-spektrumzavarral azonosítanak az emberek:
- szociális nehézségek
- ismétlődő viselkedés,
Viszont a fejlődési mérföldköveket hasonló ütemben érik el, mint azok a társaik, akik nincsenek az autizmus spektrumon.
Mit tudunk még az autizmusnak erről az altípusáról?
Gyakran társul hozzájuk ADHD, szorongás vagy depresszió. A vizsgálatban részvevők 37 százaléka tartozott ide.
2. Kevert autizmus-spektrumzavar fejlődési késéssel
Jellemző azokra, akik a spektrumon ezzel az altípussal élnek, hogy a beszéd és járás később kezdődik, mint a kortárs tipikus idegrendszeri fejlődésű gyerekeknél. Viszont ritkán jelentkeznek pszichiátriai társbetegségek.
Mit tudunk még az autizmusnak erről az altípusáról?
A „kevert” jelző a csoporton belüli eltérésekre utal. A részvevők 19 százaléka került ide.
3. Mérsékelt kihívások
A klasszikus autizmushoz kapcsolódó viselkedési jellemzők itt gyengébben jelentkeznek, a fejlődési ütem normális. Ritkák a pszichiátriai társbetegedések.
Mit tudunk még az autizmusnak erről az altípusáról?
Ez a csoport a vizsgált gyerekek 34 százalékát tette ki.
4. Szélesen érintett csoport
Komoly fejlődési késedelmek, kommunikációs nehézségek, visszatérő viselkedések és pszichiátriai megbetegedések jellemzik. A legkisebb csoport, a vizsgálatban résztvevők csupán 10 százaléka tartozott ide.
Genetikai eltérések a háttérben
Az autizmus 4 új altípusának hátterében egyértelműen genetikai okokat azonosítottak
A kutatók átfogó genetikai profilokat is azonosítottak az autizmus egyes altípusaihoz. A szélesen érintett csoportban gyakoribbak voltak a teljesen új mutációk, míg a kevert csoportban a ritka öröklött variánsok. Ez arra utal, hogy hasonló tünetek mögött egészen más biológiai utak állhatnak az autizmus-spektrumzavarral élőknél.
Nem ugyanakkor kapcsolnak be a gének
A genetikai hatások időzítése is altípusonként eltér. A társas kihívásokkal küzdő csoport esetében a módosuló gének gyakran csak kora gyermekkor után aktiválódnak, így tünethalmazaik is később jelentkezhetnek. Ez hozzájárulhat az autizmus spektrumzavar későbbi diagnosztizálásához is.
Mit jelent a felfedezés a szülők számára?
Az autizmussal érintett szülők és hozzátartozók számára ez a tudás segíthet abban, hogy korábban felismerjük a jeleket, pontosabb diagnózist kapjunk, és a gyermekünk személyiségéhez és altípusához illeszkedő támogatást, oktatást és segítő terápiát válasszunk a szakemberek segítségével. Az autizmus altípus ismerete iránytű lehet egy élethosszig tartó támogatásban.
Forrás: Science Daily, Nature Genetics, SPARK Autism Study, Simons Foundation Autism Research Initiative, fotó: Getty Images, Unsplash/Kenzie Kraft
