Az autista gyerekek édesanyjánál is megfigyelhetők a spektrumzavar jelei

2020. november 08.
Az autizmus spektrumzavarról már tudjuk, hogy örökletes mintázatot mutat, ám eddig az volt az álláspont, hogy az apáktól szerezhetik a gyermekek a genetikai hajlamot. Egy friss kutatás szerint viszont az autista gyermekek anyja is mutatja az állapot enyhe jeleit. Ezek olyan csekélyek lehetnek, hogy nem elegendőek az autizmus spektrumzavar diagnózishoz, ám jól jelzik a genetikai kapcsolódást.

A Biological Psychiatry orvosi szaklapban megjelent tanulmány a genetikai és viselkedési adatokat elemezte 2614 olyan család esetében, ahol az egyik gyermeket autizmus spektrumzavarral diagnosztizálták. A kutatók érdekes dolgot vettek észre: azoknak az anyáknak, akiknek nehézséget okoz a másokkal való kommunikáció és a mindennapi társas helyzetek megoldása, nagyobb eséllyel van kommunikációs kihívásokkal és beilleszkedési problémákkal küzdő autizmussal élő gyermeke. 

autizmus-spektrumzavar-oroklodes-anya

Ez a felismerés segíthet a kutatóknak jobban megérteni az öröklődés szerepét az autizmus spektrumzavar esetén, illetve azt, hogy milyen gyakori a nők körében. Az autizmus spektrumzavar diagnózisa egyre gyakoribb, így nagyon fontos jobban megértenünk a hátterében álló kiváltó okokat. 

Az anya örökítheti a hajlamot

A kutatók olyan szülőket vizsgálatak, akiknek a gyermekeit az autizmus szélesebb fenotípusát találták, mivel ebben az esetben a genetikai információ határozottan jelen van. Az autizmus szélesebb fenotípusa azt jelenti, hogy az egyéneknél megjelennek az autizmus spektrumzavarra jellemző tünetek, érzékenyek lehetnek a bőrüket érő ingerekre, nehéz lehet a kommunikáció számukra, az önkifejezés, ám nincs elegendő indok az autizmus diagnózisra. Ez jelenhet meg például családtagoknál. 

Ha sikerül megértenie a tudósoknak, hogy milyen gyakori az autizmus szélesebb fenotípusa azokban a családokban, ahol autizmussal diagnosztizáltak valakit, segíthet kideríteni, mekkora és milyen szerepet játszik az öröklődés az autizmus spektrumzavar kialakulásában. „Nagyon érdekes volt látni, ahogy kirajzolódik az autizmus szélesebb fenotípusa, különösen a nyelvvel kapcsolatos képességek esetén a kutatás során. Nagyon fontos megértenünk, mekkora a genetikai teher és milyen génvariánsokhoz kötődik” – magyarázta Molly Losh, a Northwestern Egyetem neurológiai fejlődészavarokkal foglalkozó laboratóriumának vezetője, a tanulmány vezető szerzője.

Olvastad már?

A tanulmány eredményei szerint azok a nők, akiknél jelen van az autizmus szélesebb fenotípusa, továbbadhatják az autizmusra való örökletes hajlamot gyermekeiknek anélkül, hogy ők maguk az autizmus spektrumra kerülnének. Ez a női védelmi hatás lehet az oka annak, hogy miért fiúknál diagnosztizálják gyakrabban az autizmus spektrumzavart, és hogy miért van nagyobb befolyása az örökletes tényezőknek a lányok autizmusánál.

Az apa befolyásolja a viselkedést

A kutatók mindkét szülőt megvizsgálták egy kérdőív segítségével, hogy jelen van-e náluk az autizmus szélesebb fenotípusa. Ebből kiderült, hogy mind az anya, mind az apa autizmusra való hajlama összefüggésben van az autizmus spektrumzavarral diagnosztizált gyermekek viselkedésével, ám más-más módon.

Ha az apának távolságtartó kapcsolata van a világgal, a gyermekei sokkal nagyobb eséllyel másolják le ezt a viselkedésmódot. Ha az anyánál mutatható ki az autizmus szélesebb fenotípusának megléte erősebben, az autizmus spektrumzavarral élő gyermekeinél sokkal inkább a nyelvi és kommunikációs készségekre van ez hatással.

Olvass tovább!

Forrás: Insider
Fotó: Unsplash