„Csak beképzeli, anyuka” – mondták a gyerekorvosok sorra Helene Cederrothnak, mikor megmutatta nekik kisbabáját. 1983 volt, Wilhelm rózsás arcú, bájos kisbabaként látta meg a napvilágot, Helene mégis biztos volt benne, hogy valami nincsen rendben második gyerekével. Amire beöltötte az első évét, Wilhelmnél epilepszia alakult ki és krónikus gyomorpanaszoktól szenvedett. Hároméves korára felső légúti gyulladást kapott, mely után asztmával diagnosztizálták. De hiába szaporodtak az aggasztó tünetek, az orvosok még mindig nem tudták megmondani, milyen betegség húzódhat mögöttük – és így azt sem, hogy létezik-e rá gyógymód.
Diagnózis nélkül
Helene úgynevezett oki diagnózist szeretett volna kapni, vagyis azt akarta tudni, milyen átfogó probléma okozza kisfia tüneteit. Manapság mégis körülbelül 350 millió ember ér a földön, aki valamilyen diagnosztizálatlan vagy extrém ritka (2000 esetnél kevesebbet számláló) betegségben szenved. Fokozottan érintettek az öt év alatti gyerekek, akik a fenti esetek 50 százalékát teszik ki, és akiknek 30 százaléka még ötéves kora előtt életét veszíti ezekben a rejtélyes betegségekben.
A beteg gyerekek gyógyítása önmagában is nehéz, érzelmileg is megterhelő feladat, de a diagnosztizálatlan vagy ritka betegségtől szenvedő gyerekek esetében a szülőkre és az ellátórendszerre is plusz terhek nehezednek. Általánosságban igaz, hogy az egy-egy megmagyarázhatatlannak tűnő tünettel jelentkező gyerekek többségénél nincsen semmi komoly baj a háttérben. Ahhoz azonban, hogy ezt biztosan ki lehessen jelenteni, általában hosszú és gyakran kellemetlen kivizsgálási folyamatra van szükség. Válaszok nélkül a szülők érthető módon elveszettnek és kétségbeesettnek érzik magukat, és az orvosoktól várják, hogy minél előbb megnyugtassák őket. Ha a számtalan laborvizsgálat és egyéb kivizsgálás nem talál semmit, akkor a szakemberek valóban elmondhatják a szülőknek, hogy a „gyerekükkel minden rendben”, csakhogy ez az állítás sokszor hamis biztonságérzetet adhat – így történt ez Helene esetében is.
Wilhelm már óvodába járt, jókedvű, energikus gyerek volt, akit a tanárok és a kortársak is szerettek. A legtöbb ovishoz hasonlóan gyakran kapott el betegségeket, a szülőknek azonban feltűnt, hogy sokkal lassabban gyógyul fel belőlük, mint nővére. Amikor orvoshoz fordultak, a szakemberek annyival intézték el a dolgot, hogy „néhány gyerek szervezete egyszerűen így működik”. Egy délután aztán, amikor Wilhelm ötéves volt, a fiú és a nővére málnát szedtek a kertben, majd hazaérve Wilhelmet köhögőroham kezdte el rázni, a szemei bevörösödtek, arca felpüffedt és magas láza lett. Az orvosok még sosem láttak ilyen hirtelen kialakulni ilyen különös tünetegyüttest, a vizsgálatok során mégsem találtak semmi eltérést a fiú szervezetében. Megnyugtatták a szülőket, hogy a sok különböző tünet és probléma biztosan nem genetikai eredetű, ezért mikor Wilhelm nyolcéves lett, Helene és férje, Mikk mindenféle aggodalom nélkül köszöntötték harmadik gyereküket, Hugót.
Génjeinkben a hiba
A diagnosztizálatlan vagy ritka betegségek 80 százaléka valójában genetikai eredetű, de mivel a legtöbb orvos nem genetikus, általában csak igen későn derülnek ki az ilyen jellegű problémák. Mivel az orvosok megnyugtatták Helene-t, az asszony 1994 januárjában megszülte negyedik gyerekét, Emmát. Mivel már volt egy egészséges nagylányuk, azt gondolták, ha van is valami genetikai probléma a háttérben, az talán csak a fiúkat érintette – a helyzet azonban másképp alakult és Emma már alig 30 percesen elszenvedte élete első epilepsziás rohamát.
Emmánál később alvási apnoé alakult ki és autizmussal is diagnosztizálták, de Emma ezzel együtt is jókedvű, cserfes kislánnyá cseperedett. A szülők pedig továbbra is kutatták a válaszokat: mi lehet az ok a három különböző gyerek különböző tünetei mögött? Találkoztak a marylandi John Hopkins University és a londoni Great Ormond Street Hospital specialistáival, kérdezősködtek és különböző vizsgálatokat végeztettek, de továbbra sem jutottak előrébb.
Amikor 12 éves lett, Wilhelm állapota hirtelen romlani kezdett. Úgynevezett gyerekkori demencia jelentkezett nála: Wilhelm egyszer csak elfelejtette, hogy kell biciklizni, zavarodott lett, küszködni kezdett a házi feladattal, és egy nap a saját nagymamáját sem ismerte meg. A fiút Ausztriába vitték, ahol kísérleti kezelést kapott az ország orvosi etikai szövetségének beleegyezésével. 1997-ben francia és svájci kutatók egy csoportja elkezdte vizsgálni, hogy a testvérek valamilyen mitokondriális betegségtől szenvednek-e – de a vizsgálatok nem adtak választ.
Lehetséges persze, hogy ma már másképp alakult volna Helene-ék helyzete: az ember „genetikai térképének” megalkotását célzó Humán Genom projekt 1990-ben indult és 2003-ra zárult le, és rengeteg új információt hozott a genetikai betegségek diagnosztizálásába és kezelésébe. De akkor még nem tudtak eleget a genetikáról ahhoz, hogy segítsenek a családon.
Mire Wilhelm 15 éves lett, világossá vált, hogy nem lehet őt megmenteni – 1999. szeptember 2-án életét vesztette, de még a boncolás során sem tudták egyértelműen megállapítani a halál okát. A fiú temetése után néhány héttel Emma kómába került, feltehetően egy vírusfertőzés miatt. A lány felépült, de később újra és újra rövidebb kómás szakaszok következtek, végül 2000 decemberében, hatévesen őt is elvesztették. Hugo kicsivel a 11. születésnapja előtt, 2002 decemberében halt meg, mikor epilepsziája mellett tüdőproblémák is jelentkeztek nála. Soha nem sikerült azonosítani a gyerekek tünetei mögött húzódó betegséget vagy betegségeket.
Az első lépés
Ma már lehet, hogy lennének válaszok: 2023-ban az Egyesült Királyságban több ezer súlyos fejlődési rendellenességgel élő gyerek kaphatott végre diagnózist egy friss tanulmánynak köszönhetően, melyben 60 új betegséget azonosítottak. Amerikában a 12 kutatói csoportból álló Undiagnosed Diseases Network foglalkozik a rejtélyes betegségek feltárásával: ők 2018-ban, felállásuk után alig két évvel máris 31 új szindrómát neveztek meg és 132 beteget tudtak diagnosztizálni. Mára már összesen 53 betegséget azonosítottak és 676 korábban ismeretlen betegséggel élő embert segítettek hozzá a diagnózishoz. Két évvel ezelőtt Helene-t és Mikket is megkereste egy kutató, aki úgy véli, azonosíthatja az új betegséget, amiben Wilhelm, Hugo és Emma meghalt – ehhez teljes genomszekvenálással vizsgálják a szülők DNS-mintáit. Bár Helene gyerekeit már nem tudják megmenteni, a pár szeretné, ha a tudomány válasza később reményt adna másoknak a gyógyulásra.
Persze a diagnózis önmagában még nem elég ahhoz, hogy segíteni lehessen a ritka betegségben szenvedőkön. De nagyon fontos első lépés, ami nemcsak a gyógyuláshoz vezető úton indíthat el minket, de lehetőséget ad az érintetteknek, hogy megnevezzék a problémájukat és így a társadalom és az egészségügyi ellátórendszer is elismerhesse azt. És hogy ne egy névtelen ellenséggel kelljen harcolniuk.
Forrás: BBC Fotó: Getty Images
