- Az Epidermolysis Bullosa ritka, génmutáció okozta bőrbetegség.
- Súlyos esetekben az érintett fiatalok bőre olyan sérülékeny lehet, mint a pillangó szárnya, ezért pillangógyerekeknek is hívják őket.
- Az Epidermolysis Bullosa gyógyíthatatlan betegség, amely akár halálos kimenetelű is lehet, de a megfelelő kezelés sokat segíthet az életminőség javításában.
Az Epidermolysis Bullosa (EB) tulajdonképpen nem egyetlen betegség, hanem több ritka öröklött betegség csoportja. A közös tényező, hogy a bőr – és gyakran a nyálkahártyák is – szokatlanul törékeny, így már egészen kis mechanikai hatásra hólyagok és sebek alakulhatnak ki rajta.
Az Epidermolysis Bullosa egészen széles skálán mozog: enyhe formáitól az egészen súlyos, akár halálos kimenetelű esetekig terjedhet.
Mi történik a bőrben az Epidermolysis Bullosa esetében?
Bőrünk legfelső rétege az epidermisz, alatta a dermisz található: a kettőt pedig egy összetett „rögzítőrendszer” tartja össze, amiben például a keratinok, a kollagén és számos más fehérje is szerepet játszik. Ezek biztosítják, hőgy bőrünk ellenálló legyen.
Epidermolysis Bullosa esetén egy genetikai hiba miatt hiányzik valamilyen struktúrfehérje, esetleg hibásan vagy nem megfelelő mennyiségben termelődik, így a bőr rétegei nem tudnak megfelelően összekapaszkodni. Amikor valami kis mechanikai hatás – akár nyomás, dörzsölés, vagy erősebb érintés – éri a bőrt, a két fenti bőrréteg elválik és folyadékkal teli hólyag keletkezik a trauma helyén.
Milyen tüneteket okozhat a betegség?
Az Epidermolysis Bullosának tehát több fajtája van, így a tünetek pontos megjelenése az altípustól függ. Általánosságban az alábbi bőrtünetek jellemzőek:
- hólyagok a bőrön
- sebek (felületesebbek vagy mélyebbek)
- fájdalom és viszketés
- vérzés
- hegesedés
- pigmenteltérések
- tenyér és talp megvastagodása
- körömelváltozások
- ciszták kialakulása
De súlyosabb esetekben a nyálkahártya is érintett lehet. Ilyenkor a tünetek megjelenhetnek a szájban, a garaton, szemen, orron, légutakon, végbélben és nemi szerveken is.
Pillangóbetegségben érintett kislány kezei
Legsúlyosabb előfordulási formájában az Epidermolysis Bullosa az állandó sebesedés és hólyagosodás miatt az ujjak összenövéséhez vezethet, és akár végtagvesztést is okozhat. A betegség legsúlyosabb szövődménye a bőrrák, így akár halálos kimenetelű is lehet. Bizonyos esetekben a prognózis olyan rossz, hogy a gyerekek az egyéves kort sem élik meg.
Hogyan lehet kezelni a pillangógyerekeket?
Bár az Epidermolysis Bullosa gyógyíthatatlan betegség, az elmúlt években sokat fejlődött a kezelése. Mivel az érintettség nemcsak a bőrre terjed ki, ideális esetben a bőrgyógyász mellett hematológus, gasztroenterológus, infektológus, genetikus, fogorvos, nefrológus, speciálisan felkészített szakápoló, dietetikus és pszichológus is foglalkozik a gyerekekkel.
Alapvető a sebes, hólyagos bőr rendszeres fertőtlenítése és a szakszerű sebkötözés, de emellett a „belső” – például vesében, szájüregben vagy emésztőrendszerben – okozott elváltozásokat is kezelni kell. Fontos még a sebgyógyulás elősegítése és a hámosodás gyorsítása, ehhez pedig a fürdetésre és a ruházatra is fokozottan oda kell figyelni.
Évente globálisan 25.000-ből 1 gyerek születik ezzel a betegséggel – Magyarországon évente átlagosan tíz új esetet diagnosztizálnak. A betegségben érintettek pontos számát azonban nehéz felmérni, ugyanis a tünetek nehezen felismerhetőek, és sokszor félrediagnosztizálják, teljes bizonyossággal pedig csak szövetminta elektromikroszkópos vizsgálata után tudják megállapítani. A helyzetet nehezíti, hogy a kórkép legsúlyosabb formája recesszív, így a szülők általában tünetmentesek és nincsenek tisztában vele, hogy hordozzák a gént.
Hosszú távon a valódi megoldást a hibás gén „javítása”, illetve a hiányzó fehérjék pótlása volna, mellyel kapcsolatban szintén születtek a közelmúltban biztató kutatások.
Forrás: Semmelweis Fotó: Getty Images
Kövesd a Marie Claire-t a Google hírekben!
