„Soha nem láttam senkit olyan gyorsan mozogni” – mondta a nő a rendelőben dolgozók reakciójáról. Julia Lefelar több mint egy évtizede küzdött a rejtélyes rohamokkal, melyek egy-két hónapig tartottak és általában erős szemfájdalommal, a látás elsötétülésével, légszomjjal, hányingerrel és mindent elsöprő fáradtságérzettel jártak. Két orvos a stresszre fogta a tüneteket. Egy harmadik azt tanácsolta, egyen több rostot. Amikor egy negyedik orvos egyszerűen nem akarta elhinni, amit mond, a szoftverfejlesztőként dolgozó Lefelar még a férjét is felhívta, hogy igazolja, valóban ilyen panaszoktól szenved. Évekkel azután, hogy a tünetek elkezdődtek, egy barátja éleslátó módon összegezte a helyzetet, ami egy fiatal nővel történhet, amikor beteg lesz: „vagy jobban leszel, és soha senki nem tudja, mi volt a baj, vagy rosszabbul, és akkor kivizsgálnak és rájönnek”. Julia Lefelar látogatása a szemorvosnál az utóbbi forgatókönyvet vetítette előre, ám a helyes diagnózisért még így is három évet kellett küzdenie.
Julia most 58 éves. „Rengeteg érzés kavarog bennem. Egyrészt boldog vagyok, hogy végre megvan a baj – mondta. – Ez keveredik a fájdalom emlékével, a halálfélelemmel és a szorongással, amiért senki nem tudta, miért történik ez az egész. Haragszom is és szomorú vagyok, amiért annyi minden kimaradt az életemből, amit mások élvezhettek, és ez a rejtélyes betegség rányomta a bélyegét a lányaim gyermekkorára is. Érzelmileg teljesen a hatalma alatt voltam.”
Pihenni kell
2000-ben történt az első roham, egy csúnya megfázás után, ami nem akart múlni. Julia szemének hátsó része fájni kezdett és kimerültnek érezte magát. Miután beszélt a belgyógyászával, antibiotikumot kapott, de nem segített. Ekkor vérvételre ment, ami teljesen normális értékeket mutatott. A nő fáradtsága viszont leküzdhetetlennek tűnt, minden délután le kellett feküdnie, még az irodában is, hogy a munkanapot végig bírja csinálni. „Elmentem bevásárolni, és azt hittem, képtelen leszek hazamenni” – emlékezett vissza Julia. Gyakran egyszerűen ledobta a megvett dolgokat a konyhakőre, felmászott az emeletre a hálószobájába és ahogy volt, bedőlt az ágyba, kimerülten. Ekkor ment el először teljesen a látása. „Emlékszem, álltam a fényesen kivilágított konyhában, és azt kérdeztem a férjemtől, miért kapcsolta le a lámpát” – mondta Julia.
A belgyógyász tanácstalan volt. „Olyanokat mondott, hogy fiatal anya vagyok, aki keményen dolgozik, ami nagyon nehéz. Nem küldött tovább sehova, nem vett komolyan. Egy ponton már én magam is azon gondolkoztam, vajon nem csak képzelem-e, hogy tompán látok.” Egy-két hónap múlva a tünetek csökkentek, majd teljesen el is múltak, hogy aztán néhány hónap múlva ismét visszatérjenek. Egy ilyen fellángolás kellős közepén, 2001-ben, Julia egy újabb belgyógyásznál járt, aki a sportorvoslásra specializálódott. Ő is vérvételre küldte, ami ismét nem mutatott eltérést, majd kardiológiára, ahol megállapították, hogy a szívritmussal lehetnek problémák. Elvégezték a Holter-vizsgálatot – egy készüléket kellett egész nap viselnie, ami monitorozta a szívműködését. A diagnózis fiatalkori szívzörej volt, ami egy veszélytelen állapot, amit a stressz is kiválthat. Az orvos ezért azt javasolta Juliának, hogy pihenjen és kerülje a stresszt.
A folyamatos hányinger miatt egy gasztroenterológushoz is elment. Ő részleges vastagbéltükrözést végzett, végül azt tanácsolta, Julia fogyasszon több rostot. Ez valamennyire csökkentette is a panaszokat, ugyanakkor nem oldotta meg a problémákat, így Julia visszatért az új belgyógyászához, aki pszichiáterhez küldte, mondván a nő csak depressziós. Egyszer volt csupán a pszichiáternél. „Azt mondta nekem, fogalma sincs róla, mi a bajom, de az teljesen biztos, hogy a betegségem testi eredetű” – emlékezett vissza a találkozásukra Julia, akinek a pszichiáter azt is tanácsolta, keressen új háziorvost.
Néhány hónap múlva egy harmadik belgyógyász is a képbe került. Ő a korábbi vérvételek eredményéből azt olvasta ki, hogy egy régebbi mikoplazma fertőzés maradványai okozhatják a panaszokat. A baktériumok különböző részecskéi a tüdőben lehetnek, ezért egy hónapos antibiotikumkúrát írt fel. „Akkor azt éreztem, igen, végre megvan” – mondta Julia Lefelar. De tévedett. Bár a tünetei javultak a gyógyszer beszedése után, nem szűntek meg.
2006-ban, hat évvel az első roham után, a nő úgy érezte, szinte normális az egészsége. A fáradtság jelentősen csökkent, tünetei időnként ugyan jelentkeztek, de nem voltak elviselhetetlenek. Már nem volt szükség rá, hogy ledőljön ebéd után. Azt gondolta, talán az étrendi változtatásoknak köszönhető, kiiktatta ugyanis teljesen a koffeint és az alkoholt. „Ha egészségesen eszek, talán el tudok lenni. Úgy tűnik, ez az új normális, így kell élnem” – gondolta ekkor.
Fájdalom a szemben
2014-ben aztán a kör ismét elkezdődött. Megint egy csúnya megfázással indult, Julia ismét érezte a szám hátsó részén a fájdalmat, majd elsötétült a látása. Újabb belgyógyász (a negyedik), aki újra fül-orr-gégészetre küldte, aki ismét antibiotikumot írt a felső légúti fertőzésére. Julia úgy döntött, a szemészhez is elmegy, akinél néhány évvel korábban járt. „Kihagytam néhány ellenőrzést, mert rengeteg dolgom volt. Most legszívesebben vertem volna a fejem a falba emiatt” – mondta. A szemorvos látóideg-gyulladást diagnosztizált, ami nagyon gyakori a szklerózis multiplexben szenvedőknél. Ő azonnal továbbküldte neurológiára szakosodott szemészhez, aki az idegrendszeri eredetű látásproblémákat vizsgálja. A specialista nagydózisú szteroidot írt fel, és Julia látása megjavult. Ám az orvosok kizárták a szklerózis multiplexet, mint kiváltó okot, ugyanakkor nem volt más ötletük, mi okozhatta a problémát. Kis szerencsével soha nem tér vissza – ennyit tettek hozzá.
Csupán néhány hónap kellett azonban, hogy először az egyik, majd mindkét szemében újra jelentkeztek a panaszok. A szteroid ismét segített. Julia ekkor ment el a baltimore-i Johns Hopkins Kórház immunológusához, Michael Levyhez, aki ma a bostoni Massachusetti Kórház Neuroimmunológiai Osztályának vezetője.
Ő azt gyanította, hogy az úgynevezett Devic-szindróma (neuromyelitis optica), egy ritka autoimmun betegség okozhatja a panaszokat. Ilyenkor az ember immunrendszere megtámadja a gerincvelői ideget és a szemeket, fájdalmat és látásvesztést okozva. Körülbelül évente négyezer esetet regisztrálnak az Amerikai Egyesült Államokban, jelentősen kevesebbet, mint sclerosis multiplexből. Gyakran tévesztik össze a két betegséget.
Lefelar elkezdte kapni a gyógyszert, amit bizonyos rákbetegségek és más súlyos autoimmun kórképek esetén is alkalmaznak. Az eredmény azonban közel sem volt kielégítő, a Devic-kór kimutatására végzett teszt pedig negatív volt antitestekre. Julia 2014-ben három hónapon át tulajdonképpen vak volt. „Lent volt egy kis sáv, amit láttam valamennyire. Megtanultam, hogyan találok meg mindent otthon.”
A látása aztán fokozatosan visszatért, ám nem maradandó hiányokkal: foltokban nem látott és bizonyos színek elmosódtak. Ahhoz azonban már elég jól volt, hogy visszatérjen a munkába. „Azt gondoltam, ennél jobb nem lesz, meg kell tanulnom együtt élnem ezzel a betegséggel.”
Lábproblémák
2017-ben aztán újabb tünetek jelentkeztek. Julia lábai elgyengültek és nem tudta tartani a vizeletét. Ekkor vált teljesen nyilvánvalóvá, hogy a gyógyszer nem működik. Az immunológus egy másik betegségre kért vizsgálatot. A MOG antitest betegség (másnéven MOGAD) a myelin oligodendrocita glycoprotein antitest betegség rövidítése. Ez akkor alakul ki, amikor az immunrendszer által termelt antitestek megtámadnak egy fehérjét, ami az idegsejteket körülvevő myelin hüvelyen található a látóidegen, és ritkábban az agy és gerincvelői idegen. Emiatt az idegsejtek működése megváltozik, kialakulhat a látóideg-gyulladás, látásvesztés, hányinger és fáradtság is. Julia összes tünete.
A teszt pozitív lett. 17 évvel az első roham után végre kiderült, mi a baj.
A betegség oka ismeretlen, gyerekeknél és felnőtteknél egyaránt előfordulhat, de nem feltétlenül öröklött. A gyerekek gyakran csak egyetlen rohamot élnek át, aztán soha többé nem jelentkezik náluk, ám a felnőttkorban jelentkező betegségnél több roham jelentkezhet időnként, ami maradandóan károsíthatja az idegrendszert.
Nincs célzott kezelés a MOG-ra, a nagydózisú intravénás szteroid csökkentheti a gyulladást, illetve a szervátültetéseknél adott immunrendszert gyengítő gyógyszereket írják fel, ha szükséges. Korábban úgy vélték a szakemberek, hogy a MOG a sclerosis multiplex egy változata, ám ma már külön betegségként tartják számon, és a sclerosis multiplexnél használt kezelések kfiejezetten ronthatják is a MOG-ban szenvedők állapotát. „Ami nagyon különös a MOG-ban, hogy a rohamok sokkal súlyosabbak lehetnek, mint a szklerózis multiplex fellángolásai, ám a betegek jobban lesznek – osztotta meg az immunológus megfigyeléseit. – A sclerosis multiplexben szenvedőknél sokkal nagyobb valószínűséggel alakul ki maradandó károsodás, mint a MOG-betegeknél.”
Julia Lefelar minden héten intravénás gyógyszert kap, amit otthon adnak be neki. 2017 óta nem volt rohama. „22 éve volt az első roham, azóta sokkal jobb lett az életem – mondta. – Vezetek, dolgozom és a látásom 95 százalékos.”
Lányaival alapítványt hozott létre a hasonló betegségben szenvedőkért, amit a második munkájának hív. Az a céljuk, hogy minél többen tudjanak erről a betegségről, emellett pénzt gyűjtenek a MOG-betegséggel kapcsolatos kutatások támogatására. „Minden héten beszélek olyan emberrel, akinek az orvosok azt mondják, semmi bajuk nincs” – említette meg Julia, hogy még mindig az övéhez hasonló módon reagálnak az orvosok. Az ő betegségét nem tudták diagnosztizálni 2000-ben – a MOG-ot akkor még nem fedezték fel –, azonban reméli, hogy az ő példáján keresztül másnak nem kell ilyen keményen megküzdenie a saját diagnózisáért ma, huszonkét évvel később már. „Azt kívánom, bárcsak a jövőbeni Julia lehetnék, aki tudja, hogyan kell kiállnia magáért.”
Forrás: Washington Post Fotó: Unsplash
