A Biological Psychiatry orvosi szaklapban megjelent tanulmány a genetikai és viselkedési adatokat elemezte 2614 olyan család esetében, ahol az egyik gyermeket autizmus spektrumzavarral diagnosztizálták. A kutatók érdekes dolgot vettek észre: azoknak az anyáknak, akiknek nehézséget okoz a másokkal való kommunikáció és a mindennapi társas helyzetek megoldása, nagyobb eséllyel van kommunikációs kihívásokkal és beilleszkedési problémákkal küzdő autizmussal élő gyermeke.
Ez a felismerés segíthet a kutatóknak jobban megérteni az öröklődés szerepét az autizmus spektrumzavar esetén, illetve azt, hogy milyen gyakori a nők körében. Az autizmus spektrumzavar diagnózisa egyre gyakoribb, így nagyon fontos jobban megértenünk a hátterében álló kiváltó okokat.
Az anya örökítheti a hajlamot
A kutatók olyan szülőket vizsgálatak, akiknek a gyermekeit az autizmus szélesebb fenotípusát találták, mivel ebben az esetben a genetikai információ határozottan jelen van. Az autizmus szélesebb fenotípusa azt jelenti, hogy az egyéneknél megjelennek az autizmus spektrumzavarra jellemző tünetek, érzékenyek lehetnek a bőrüket érő ingerekre, nehéz lehet a kommunikáció számukra, az önkifejezés, ám nincs elegendő indok az autizmus diagnózisra. Ez jelenhet meg például családtagoknál.
Ha sikerül megértenie a tudósoknak, hogy milyen gyakori az autizmus szélesebb fenotípusa azokban a családokban, ahol autizmussal diagnosztizáltak valakit, segíthet kideríteni, mekkora és milyen szerepet játszik az öröklődés az autizmus spektrumzavar kialakulásában. „Nagyon érdekes volt látni, ahogy kirajzolódik az autizmus szélesebb fenotípusa, különösen a nyelvvel kapcsolatos képességek esetén a kutatás során. Nagyon fontos megértenünk, mekkora a genetikai teher és milyen génvariánsokhoz kötődik” – magyarázta Molly Losh, a Northwestern Egyetem neurológiai fejlődészavarokkal foglalkozó laboratóriumának vezetője, a tanulmány vezető szerzője.
Olvastad már?
A tanulmány eredményei szerint azok a nők, akiknél jelen van az autizmus szélesebb fenotípusa, továbbadhatják az autizmusra való örökletes hajlamot gyermekeiknek anélkül, hogy ők maguk az autizmus spektrumra kerülnének. Ez a női védelmi hatás lehet az oka annak, hogy miért fiúknál diagnosztizálják gyakrabban az autizmus spektrumzavart, és hogy miért van nagyobb befolyása az örökletes tényezőknek a lányok autizmusánál.
Az apa befolyásolja a viselkedést
A kutatók mindkét szülőt megvizsgálták egy kérdőív segítségével, hogy jelen van-e náluk az autizmus szélesebb fenotípusa. Ebből kiderült, hogy mind az anya, mind az apa autizmusra való hajlama összefüggésben van az autizmus spektrumzavarral diagnosztizált gyermekek viselkedésével, ám más-más módon.
Ha az apának távolságtartó kapcsolata van a világgal, a gyermekei sokkal nagyobb eséllyel másolják le ezt a viselkedésmódot. Ha az anyánál mutatható ki az autizmus szélesebb fenotípusának megléte erősebben, az autizmus spektrumzavarral élő gyermekeinél sokkal inkább a nyelvi és kommunikációs készségekre van ez hatással.
Olvass tovább!
Forrás: Insider
Fotó: Unsplash
