Női védőhatás: számít a nem az autizmusnál

2021. május 19. |

Újabb dologra derült fény az autizmussal kapcsolatban. A legfrissebb kutatások szerint az agy különböző területein figyelhetők meg az eltérő fejlődés jelei az autizmus spektrumzavarral élő lányok és fiúk esetében. Ráadásul az autizmussal diagnosztizált lányoknál több genetikai mutáció van jelen, mint a fiúknál, ami azt jelenti, hogy nagyobb genetikai sokkra van szükség ahhoz, hogy kifejlődjön a rendellenesség.

Azt már jól körüljárták korábban is a kutatások, és megállapították, hogy fiúknál gyakoribb az autizmus spektrumzavar kialakulása, mint a lányoknál. Ám azt eddig nem tudták, hogy a lányok miért tűnnek úgy, hogy ellenállóbbak a rendellenesség kifejlődésével szemben. A Yale Egyetem tudósainak legfrissebb vizsgálata azonban fényt derített rá, hogy a fiúk és lányok agyának más területe érintett az autizmus esetén, ráadásul a lányoknál nagyobb genetikai sokkra van szükség ahhoz, hogy kifejlődjön a probléma, mivel a felfedezések szerint több gén mutációja van jelen az autizmussal érintett lányoknál, mint fiúknál. 

autizmus-lany-genmutacio

„Nagyon keveset tudunk még mindig arról, hogyan bontakozik ki az autizmus az agyban – mondta dr. Abha Gupta, a Yale Orvosi Karának gyermekgyógyász professzora, a tanulmány vezető szerzője. – Fontos, hogy feltérképezzük azokat a pontokat, ami nem úgy működik, ahogy a neurotipikus embereknél. Muszáj pontosabb információkhoz jutnunk.”

Az autizmus spektrumzavar egy fejlődési rendellenesség, mely hatással van a társas érintkezésre, a kommunikációs és tanulási képességekre. A felismert esetek száma évről évre növekszik, az autizmus spektrumzavar ma a fejlett világ országaiban 54-ből 1 gyermeket érint, a fiúk négyszer gyakrabban kapják ezt a diagnózist, mint a lányok. „Még ha kizárunk bizonyos tényezőket, akkor is szembetűnő a különbség” – mondta Gupta.

Az egyik oka annak, hogy a tudósok keveset tudnak arról, miért érinti gyakrabban a fiúkat az autizmus, mint a lányokat, az az, hogy a vizsgálatoknál általában többségben vannak a fiúk az alanyok között. A Yale Egyetem kutatásában kiegyensúlyozott mintát vizsgáltak: a 8 és 17 év közötti alanyok közül 45 volt lány és 47 fiú autizmussal, míg 45 neurotipikus lány és 47 tipikus fejlődésű fiú biztosította a kontrollcsoportot. A tudósok arra fókuszáltak, milyen aktivitás zajlik az agyban autizmus spektrumzavar és tipikus fejlődés esetén emberi mozgás közben. Az autizmussal élő gyerekeknek nehézséget okoz a társas kapcsolatok kialakítása és a másik ember gesztusainak, reakcióinak felismerése. A korábbi tanulmányokban, melyeket többnyire férfiakkal végeztek, azt találták, hogy az agy úgynevezett anguláris gyrus nevű területe aktivizálódik a társas helyzetekben, ám ez az agyterület az autizmus spektrumzavarral élő gyerekeknél kevésbé volt aktív.

Az agyi képalkotó eljárásokkal, köztük MRI-vel végzett vizsgálatok szintén azt mutatták, hogy a korábbi felfedezés a fiúknál igaz, ám a lányoknál más a helyzet. Az agy másik területe, a striátum kör területe is aktív volt, mely alapvetően a felismerésért, jutalmazásért és koordinált mozgásért felelős agyi rész.

Azt is kimutatták, hogy az autizmussal élő lányoknál nagyobb számú mutáció látszott a striátum körben. Ez azt is jelentheti, hogy ahhoz, hogy a lányoknál autizmus fejlődjön ki, több genetikai mutációra van szükség.

A genetikai elemzés, melyet a tudósok szintén elvégeztek egy több mint kétezer mintából álló adatbázison, igazolta ezeket a különbözőségeket és a lányoknál kimutatható nagyobb számú mutációt. „Ezek az eredmények arra szolgáltatnak bizonyítékot, hogy a női nem egyfajta védőhatással rendelkezik az autizmus kialakulásával szemben – mondta a kutatás vezetője. – Reményeink szerint, ha ezt a védőhatást jobban megértjük, és hogy mitől alakul ki valakinél nagyobb eséllyel autizmus, talán jobb, célzott kezeléseket tudunk kifejleszteni” – tette hozzá Gupta.

Forrás: Science Daily Fotó: Unsplash

Olvass tovább!

beauty-awards-felhivas

Szavazni ITT tudsz!

Szólj hozzá te is!

Még több Életmód

Ezek a legjobb ételek edzés előtt és edzés után! edzés

Ezek a legjobb ételek edzés előtt és edzés után!