Azt már jól körüljárták korábban is a kutatások, és megállapították, hogy fiúknál gyakoribb az autizmus spektrumzavar kialakulása, mint a lányoknál. Ám azt eddig nem tudták, hogy a lányok miért tűnnek úgy, hogy ellenállóbbak a rendellenesség kifejlődésével szemben. A Yale Egyetem tudósainak legfrissebb vizsgálata azonban fényt derített rá, hogy a fiúk és lányok agyának más területe érintett az autizmus esetén, ráadásul a lányoknál nagyobb genetikai sokkra van szükség ahhoz, hogy kifejlődjön a probléma, mivel a felfedezések szerint több gén mutációja van jelen az autizmussal érintett lányoknál, mint fiúknál.
„Nagyon keveset tudunk még mindig arról, hogyan bontakozik ki az autizmus az agyban – mondta dr. Abha Gupta, a Yale Orvosi Karának gyermekgyógyász professzora, a tanulmány vezető szerzője. – Fontos, hogy feltérképezzük azokat a pontokat, ami nem úgy működik, ahogy a neurotipikus embereknél. Muszáj pontosabb információkhoz jutnunk.”
Az autizmus spektrumzavar egy fejlődési rendellenesség, mely hatással van a társas érintkezésre, a kommunikációs és tanulási képességekre. A felismert esetek száma évről évre növekszik, az autizmus spektrumzavar ma a fejlett világ országaiban 54-ből 1 gyermeket érint, a fiúk négyszer gyakrabban kapják ezt a diagnózist, mint a lányok. „Még ha kizárunk bizonyos tényezőket, akkor is szembetűnő a különbség” – mondta Gupta.
Az egyik oka annak, hogy a tudósok keveset tudnak arról, miért érinti gyakrabban a fiúkat az autizmus, mint a lányokat, az az, hogy a vizsgálatoknál általában többségben vannak a fiúk az alanyok között. A Yale Egyetem kutatásában kiegyensúlyozott mintát vizsgáltak: a 8 és 17 év közötti alanyok közül 45 volt lány és 47 fiú autizmussal, míg 45 neurotipikus lány és 47 tipikus fejlődésű fiú biztosította a kontrollcsoportot. A tudósok arra fókuszáltak, milyen aktivitás zajlik az agyban autizmus spektrumzavar és tipikus fejlődés esetén emberi mozgás közben. Az autizmussal élő gyerekeknek nehézséget okoz a társas kapcsolatok kialakítása és a másik ember gesztusainak, reakcióinak felismerése. A korábbi tanulmányokban, melyeket többnyire férfiakkal végeztek, azt találták, hogy az agy úgynevezett anguláris gyrus nevű területe aktivizálódik a társas helyzetekben, ám ez az agyterület az autizmus spektrumzavarral élő gyerekeknél kevésbé volt aktív.
Az agyi képalkotó eljárásokkal, köztük MRI-vel végzett vizsgálatok szintén azt mutatták, hogy a korábbi felfedezés a fiúknál igaz, ám a lányoknál más a helyzet. Az agy másik területe, a striátum kör területe is aktív volt, mely alapvetően a felismerésért, jutalmazásért és koordinált mozgásért felelős agyi rész.
Azt is kimutatták, hogy az autizmussal élő lányoknál nagyobb számú mutáció látszott a striátum körben. Ez azt is jelentheti, hogy ahhoz, hogy a lányoknál autizmus fejlődjön ki, több genetikai mutációra van szükség.
A genetikai elemzés, melyet a tudósok szintén elvégeztek egy több mint kétezer mintából álló adatbázison, igazolta ezeket a különbözőségeket és a lányoknál kimutatható nagyobb számú mutációt. „Ezek az eredmények arra szolgáltatnak bizonyítékot, hogy a női nem egyfajta védőhatással rendelkezik az autizmus kialakulásával szemben – mondta a kutatás vezetője. – Reményeink szerint, ha ezt a védőhatást jobban megértjük, és hogy mitől alakul ki valakinél nagyobb eséllyel autizmus, talán jobb, célzott kezeléseket tudunk kifejleszteni” – tette hozzá Gupta.
Forrás: Science Daily Fotó: Unsplash
Olvass tovább!
