Az orvostudomány fejlődésével egyre több terhességi rendellenesség szűrhető, illetve több komplikáció kockázata is csökkenthető, ugyanakkor az információtengerben a gyermeket váróknak nehéz eligazodni. Mind több és több az információ, sokszor pedig ugyanaz a vizsgálati elnevezés egészen mást jelent vagy más minőséget takar.
„Az első trimeszteri kiterjesztett vizsgálat célja, hogy a lehető legnagyobb biztonsággal azt tudjuk mondani, hogy mind a várandós, mind a magzat biztonságban van, és meg tudjuk becsülni, milyen kockázatokat rejt az adott várandós és a magzat számára a terhesség. – ismerteti dr. Csermely Gyula, az RMC Clinics auditált ultrahang specialistája, szülész-nőgyógyász szakorvosa. – A vizsgálat hosszú, legalább egy órát tart, az első része egy nagyon részletes beszélgetés, fókuszálva a jelenlegi terhességre és az anyára vonatkozó múltbeli történésekre, például volt-e koraszülése, van-e betegsége, dohányzik-e. Ezt súlymérés, vérnyomásmérés, vérvétel követi – speciálisan a terhességben jellemző fehérjéket vizsgáljuk: béta HCG, PAPP-A, PLGF. Ezután történik egy nagyon részletes ultrahangvizsgálat, aminek nagyon ideális esetben is húsz perc az ideje, de átlagosan 40 perc, és az is elképzelhető, hogy másfél-két órát tart. Az az elv, hogy időhatár nélkül addig vizsgálunk valakit, amíg mindent nem látunk, amit látnunk kell. Ez nálunk minden páciens esetében alapelv.”
1. számú tévhit: A Down-szindróma szűrése a legfontosabb
A Down-szindróma mellett számos egyéb kromoszóma- és szervfejlődési rendellenesség szűrésére van lehetőség. A szakorvos szerint nagyon sokan gondolják azt tévesen, hogy az első trimeszteri szűrés csak a Down-szindrómával kapcsolatos. Pedig a korai szívultrahanggal észlelhető például a súlyos szívfejlődési rendellenességek többsége is, amelyek jóval gyakoribbak, mint a Down-szindróma. „A leggyakoribb fejlődési rendellenesség nem a Down-szindróma, hanem ötszörös szorzóval a szívhibák. Bár ebben az időszakban a szív nagyon pici, mindössze 7 mm körüli, jól láthatók az üregei és az áramlás benne, tehát a durva hibákat már ilyenkor fel lehet ismerni és felkészülni arra, hogy a születés után milyen további beavatkozásokra lehet szükség. A korai szívultrahang nagyon fontos eleme tehát az első trimeszteri szűrésnek, egy jó szakember – a látási viszonyok függvényében – a felismerhető szívfejlődési rendellenességek 90 százalékát észreveszi” – mondja el dr. Csermely Gyula, az RMC auditált ultrahang specialistája, szülész-nőgyógyász szakorvosa.
2. számú tévhit: A szűrés során elég a magzati kockázatokat vizsgálni
A magzati fejlődési rendellenességek mellett meg kell határozni az anya és a magzat számára egyaránt életveszélyt jelentő preeklampszia kockázatát is. A preeklampszia a leggyakoribb terhességi komplikáció, melyet emelkedett vérnyomás és a vizeletben megjelenő magas fehérjeszint jellemez. A terhesség 20. hete után alakul ki, de a kockázata biztonsággal előre jelezhető már az első trimeszterben, alacsony dózisú aszpirin szedésével pedig 80 százalékkal csökkenthető a kórkép kialakulásának esélye.
3. számú tévhit: A drágább vizsgálat mindig jobb
A számbeli kromoszómarendellenességek, például a Down-szindróma esélye nagy pontossággal szűrhető az ún. NIPT vizsgálatokkal, amikor a lepényből származó szabad DNS-eket vizsgáljuk. Az eljárás jóval drágább, mint egy első trimeszteri szűrés. Kétségtelenül a Down-szindróma szempontjából nagyon pontos találati aránya van, de nem ad választ egy sor olyan kérdésre, amelyet az alapos ultrahang vizsgálat megválaszol. Ha önmagában NIPT-et végzünk, a fejlődési rendellenességek egy nagy részét nem ismerjük fel. Jó példa erre Hollandia, ahol pár éve az ingyenes NIPT vizsgálatok bevezetése és ezzel a korai ultrahang elmaradása (a páciens választhatott, hogy NIPT-et vagy első trimeszterit kér ingyenesen) a fejlődési rendellenességek gyakoriságát nemhogy csökkentette, de növelte! Egy széles körű NIPT (szabad DNS) vizsgálat ára háromszorosa egy első trimeszteri kiterjesztett szűrésének. Ugyanakkor a már korábban hangsúlyozott előnyök mellett az első trimeszteri kiterjesztett szűrés megfelelő határértékek mellett a Down-szindrómás esetek 98 százalékát felismeri. A szabad DNS vizsgálatot azokban az esetekben indokolt elvégezni, amikor a kiterjesztett szűrés eredménye közepes (1:10-1:1000 közötti) kockázatot mutat. Az 1:10-nél nagyobb kockázatnál a nemzetközi irodalom invazív (magzatvíz, lepényszövet) vizsgálatot javasol. A költséghatékony és legszélesebb lefedettséget nyújtó megoldás tehát az, ha az első trimeszteri szűrés elvégzése után döntünk a NIPT vizsgálatról. „Lebeszélni természetesen alacsony kockázat esetén sem szeretnénk senkit, hiszen az ultrahanghoz és az első trimeszteri vérvételhez hasonlóan a szabad DNS-vizsgálatok sem invazív eljárások. Csupán két mellékhatásuk van: nagyon ritkán tévesen vetnek föl valamilyen rendellenességet és nagyon drágák.” – teszi hozzá dr. Csermely Gyula.
Fotó: Getty Images
